Colombia,
un laboratorio clave en la lucha contra el Alzheimer
http://lat.wsj.com/articles/SB12608484119488814059804580609163152792250?tesla=y
Por SARA SCHAEFER MUÑOZ
martes,
28 de abril de 2015
Una
trabajadora cafetera de 36 años ingresa a una máquina de tomografía PET para
iniciar una prueba clínica de Alzheimer. Carlos Villalon for The Wall Street Journal
EL
RETIRO, Colombia—En este
municipio en las colinas onduladas del norte de Colombia vive Gudiela, una
mujer amable de 47 años, madre de dos hijos y quien, en opinión de los
científicos, puede ayudar a descubrir una cura para el mal de Alzheimer.
Gudiela es
parte de una familia extendida cuyos miembros, debido a un centenario giro
genético, probablemente tengan un raro gen que causa la enfermedad a una edad temprana y
que puede desembocar en demencia total a los 45 años.
Municipios
remotos colombianos como El Retiro, no contaminados por significativas mezclas
genéticas, ofrecen un vistazo a muchas enfermedades en su forma más pura.
Carlos Villalon for The Wall Street Journal
Gudiela es
una de varios cientos de participantes en una prueba clínica de US$100 millones de un medicamento de la farmacéutica suiza Roche Holding AG ROG.VX -1.97% que ha convertido a este municipio remoto de
Colombia en la zona cero de la batalla mundial contra
el Alzheimer.
El estudio,
financiado por Genentech, la filial de Roche en Estados
Unidos, junto con los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. y un
brazo del Instituto de Alzheimer Banner de Phoenix, es uno de los mayores y más
recientes intentos de la industria para poner a prueba una teoría que se baraja
desde hace tiempo: que la acumulación de una placa de
amiloide en el cerebro es la principal causa del
Alzheimer.
La esperanza
es que la medicina de Roche bloquee o desacelere el proceso de la formación de
amiloide, o la cadena de eventos que la activan.
Gudiela
forma parte de una familia cuyos integrantes son propensos a llevar un gen
inusual que conduce a una etapa inicial de Alzheimer. Carlos Villalon for The Wall Street Journal
Las
farmacéuticas han inyectado miles de millones de dólares en pruebas de
medicamentos que atacan la amiloidosis, pero hasta ahora han tenido poco éxito.
La creencia en tratamientos tempranos ganó terreno en marzo, cuando una droga
de Biogen Idec Inc. BIIB -3.75% que apunta a la amiloidosis desaceleró el
declive cognitivo en un pequeño estudio de pacientes con síntomas prematuros y
leves de Alzheimer.
Aquellos que
respaldan la teoría de la amiloidosis sostienen que las pruebas pasadas han
fallado debido a que fueron conducidas en pacientes en etapas muy avanzadas de
la enfermedad. En la prueba que se desarrolla en Colombia, en cambio, los
investigadores esperan obtener mejores resultados si empiezan el tratamiento
antes de que los síntomas se manifiesten y se registre un daño severo en el
cerebro en personas que de otra manera desarrollarán con seguridad la
enfermedad.
El estudio
en Colombia “es
ampliamente considerado como un hito y la puesta a prueba casi perfecta de la
hipótesis de la amiloidosis”, dice Murali Doraiswamy, un
investigador líder en el campo del Alzheimer del
Instituto Duke para las Ciencias del Cerebro, quien no participa en el
estudio.
Un paciente
durante un análisis de escáner PET para detectar Alzheimer presintomático.
Carlos Villalon for The Wall Street Journal
Gudiela no
sabe si tiene el gen, pero dice que es imposible no pensarlo dos veces cuando
en ocasiones no se acuerda dónde dejó las llaves o se olvida de una cita. Los
investigadores pidieron que no se revelara su nombre completo para evitar la
estigmatización de su familia o poner en riesgo el estudio que empezó en 2013.
Los resultados finales se conocerán cuando el último de los participantes
complete cinco años en la prueba, alrededor de 2020, dicen los investigadores.
Antes de esa fecha se realizará un análisis intermedio, que puede no hacerse
público.
“Es importante
si se puede encontrar una cura para la familia, mis hijos y mis nietos”, dice,
con su hija Isa sentada a su lado.
Si las
inyecciones antiamiloides aplicadas durante el estudio frenan la acumulación de
placa, junto con los síntomas de Alzheimer, la prevención podría estar en el
horizonte, sostienen expertos.
La idea del
amplio y ambicioso estudio se originó gracias al trabajo de Francisco Lopera, un neurólogo colombiano de 63 años de la
Universidad de Antioquia que durante 30 años ha tratado de desenredar
los misterios de esta forma agresiva de Alzheimer, cuya incidencia es frecuente
en esta parte del país.
Francisco
Lopera, de la Universidad de Antioquia, lleva 30 años buscando una cura. Carlos
Villalon for The Wall Street Journal
Después de
tratar en 1984 el caso desconcertante de un hombre de 47 años con demencia
extrema, Lopera empezó la cuidadosa, y a menudo dolorosa, búsqueda de otros
afligidos con síntomas similares. El médico ha pasado años compilando una base
de datos de 4.300 personas pertenecientes a familias con el riesgo genético del
mal. La tarea ha incluido caminatas de Lopera y otros científicos a las casas
de los pacientes en poblaciones remotas o esperar que ellos viajen a Medellín a
registrarse, algunas veces a caballo.
También
inició el delicado trabajo de conseguir las donaciones de cerebros de familias
de pacientes con la enfermedad neurológica. Su colección hoy llega a 250, que
son mantenidos congelados en el “banco de cerebros” de la universidad para su
estudio.
Recientemente
en su laboratorio, levantó la donación más reciente de su baño de formol y
examinó la masa amarilla y gris en busca de señales de Alzheimer.
“Este no se
ve tan mal”, dijo, considerando el tamaño y el peso. “Unos están tan
deteriorados (que) pesan la mitad de uno normal”.
El doctor
Francisco Lopera sostiene un cerebro donado para investigación en el complejo
de Antioquia. Carlos Villalon for The Wall Street Journal
“Lo que ha
hecho en relación a la identificación de este conjunto de familias (…) es un
logro monumental”, afirma Mike Varney, jefe de investigación y desarrollo
temprano en Genentech. El científico agrega que el estudio no habría sido
posible sin el trabajo de Lopera en la región: todos los participantes en las
pruebas fueron sacados de su base de datos.
En la gran
mayoría de los casos, las personas tienen genes que los
hacen susceptibles al Alzheimer, pero no es seguro que desarrollarán la
enfermedad. La investigación de Lopera se enfoca en los pacientes con una de
las mutaciones genéticas, E280A Presenilin-1, que
con seguridad es la causa de una forma temprana de la enfermedad. Esto los
convierte en un grupo de prueba perfecto: puesto que desarrollarán Alzheimer,
mostrarán la efectividad de la nueva medicina
antiamiloide, crenezumab, para detener la enfermedad.
Unas 300
personas participan en el estudio, de las cuales poco más de 200 tienen la
mutación genética. La mitad de las 200 recibirá el medicamento y las otras un
placebo. Los restantes 100 no son portadores y recibirán un placebo.
Una
participante de la prueba clínica en un hospital en Medellín en donde se lleva
a cabo la investigación de Alzheimer. Carlos Villalon for The Wall Street
Journal
La
manifestación temprana de Alzheimer vista en los residentes del norte de Colombia
equivale a menos de 2% de los casos de Alzheimer en el mundo y la mayor concentración de personas con este
tipo de la enfermedad se encuentra en el departamento de Antioquia, dicen
investigadores. La región permaneció aislada por cientos de años tras la
colonización española, lo que resultó en matrimonios entre varias decenas de
familias y en que la mutación se reprodujera a lo largo de generaciones, dicen
investigadores e historiadores.
Los
genetistas dicen que Antioquia es un tesoro para
estudiar enfermedades como el Alzheimer, así como
trastornos bipolares, enfermedades cardiovasculares y diabetes juvenil.
La llamada población endogámica de Antioquia, y sus municipios aislados como El
Retiro, no está contaminada con mezclas genéticas significativas. Este factor
ofrece una ventana a muchas enfermedades en su forma más pura, mostrando
síntomas y patrones previsibles que facilitan su estudio, dicen los
investigadores.
Para
aquellos en riesgo y sus familias, el estudio es por ahora su única esperanza.
Gudiela tiene recuerdos frescos de la batalla de libró su padre contra el mal.
La enfermedad lo atacó después de los 50 años y provocó conductas
desconcertantes, como poner piedras en su boca, lustrar obsesivamente sus
zapatos o lavar su cara en el inodoro.
“Fue muy
duro”, cuenta. “Vivía perdido”.
Jean
Duvalier Torres cuida a su esposa, Gladys, de 55 años, que tiene demencia
completa.
Lopera
señala con aire reflexivo que el trabajo de su vida ha sido guiado por la
factura brutal que la enfermedad les pasa a las familias.
Jean
Duvalier Torres, de 50 años, cuida a su esposa, Gladys, quien a los 55 ya tiene
demencia completa. La alimenta, le compra pañales de adulto y le lava el
cabello. Si no está en un estado agresivo, la lleva a su puesto de jugos, donde
gana unos US$6 al día. Si está agresiva, se quedan en casa y no comen.
“Era muy
buena compañera”, dice mientras gentilmente la mantiene en sus rodillas en su
apartamento en Medellín. “Me gusta que el ensayo clínico pueda ayudar, aunque
sea demasiado tarde para ella”.
Gladys en su
casa en Medellín. Carlos Villalon for The Wall Street Journal
—Jeanne Whalen contribuyó a este artículo.
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