Becky Quick de CNBC detalla la experiencia de su hija con una enfermedad rara. Dice que 30 millones de norteamericanos tienen una enfermedad rara. yo tengo el gen CRY1 creo, duermo de dia como drácula.
- Becky Quick describe la lucha personal de su hija con SYNGAP1.
- Quick explica por qué el viaje de su hija la inspiró a lanzar CNBC Cures.
He pasado los últimos 25 años frente a la cámara aquí en CNBC, y la gente ha llegado a saber mucho sobre mí.
Lo que no saben, sin embargo, es probablemente la parte más importante: mi familia. Y nuestra familia es feliz. Pero también somos únicos y tenemos nuestras dificultades.
Nuestra hija menor, Kaylie, de 9 años, tiene una enfermedad genética rara. Su trayectoria y sus luchas me han cambiado muchísimo, y siempre para bien.
Kaylie es una niña hermosa, feliz y cariñosa. Quienes nos conocen dicen que es una mini-yo. Pero yo sé que está mejor que yo. Está llena de luz, vida y amor. Y trabaja más duro cada día que nadie que conozco.
Kaylie tiene SYNGAP1, lo que significa que solo produce la mitad de la proteína SynGAP necesaria para el desarrollo cerebral. Al igual que las otras 1700 personas en todo el mundo con el mismo diagnóstico, esto significa que sufre convulsiones, retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales. Y como la mayoría de los Syngapianos, tiene autismo. El autismo de Kaylie es severo.
Tiene apraxia, lo que significa que, aunque le cuesta hablar, tiene un lenguaje muy receptivo y, creo, entiende casi todo lo que pasa a su alrededor. A veces la gente asume que, como Kaylie no puede hablar, no entiende lo que dicen. A veces hablan de Kaylie delante de ella. A veces son crueles. He oído a gente llamarla retrasada mental, malcriada o indisciplinada. Han dicho que es demasiado mayor para ir en cochecito, que es donde se siente más segura cuando estamos en la comunidad. O nos han mirado con desaprobación y han dicho que no debería tener tanto tiempo frente a la pantalla cuando la dejamos usar un iPad en un restaurante o en los partidos de baloncesto de su hermano. He oído todo eso. Y ella también.
Tener SYNGAP1 y apraxia significa que Kaylie a menudo no puede controlar su cuerpo. No hace lo que ella quiere, lo cual, como pueden imaginar, es increíblemente frustrante para ella. A veces se porta mal, pero lleva muchos años trabajando con terapeutas conductuales. Cada vez lo está superando mejor.
Una amiga, cuyo hijo tuvo cáncer cerebral, vio la imagen del cerebro de un syngapiano y dijo que se parecía al cerebro de un niño que había recibido radioterapia para tumores cerebrales. En un cerebro neurotípico, las dendritas (las conexiones neuronales que transmiten los impulsos eléctricos) parecen árboles bien podados, con ramas claras y definidas que parten de un tronco central. Las personas con SYNGAP1 tienen dendritas con troncos más gruesos y muchas ramas. Esos troncos audaces de sinapsis, en lugar de las conexiones elegantes que la mayoría de las personas tienen, hacen que Kaylie pueda verse abrumada por la avalancha de información que recibe. A veces, como resultado, se muerde a sí misma al intentar controlarlo todo. A veces me muerde a mí o a su padre. No lo hace a propósito. Lo sabemos. Pero es difícil procesarlo y reaccionar con gracia mientras sucede.
Avanzando después de un diagnóstico
Cuando nació Kaylie, todo parecía perfecto. Nació a término, sin problemas durante el embarazo. Tenía diez dedos en las manos y diez en los pies. Estaba feliz, siempre. Sonreía con menos de un mes. Algunos decían que debían ser gases, pero no. Tomé fotos con mi celular mientras la sostenía sonriendo en mis brazos porque yo misma no podía creerlo.
Amamantó de maravilla. Dormía mejor que mi hijo. Estaba contenta y feliz. Dormía boca abajo. Todo parecía perfecto.
Pero cuando tenía unos 7 meses, empecé a preocuparme. Bizcaba con demasiada frecuencia. No se daba la vuelta. Y a veces, miraba al vacío. Parecía que se estaba reiniciando como un ordenador estropeado.
A los 8 meses, estaba lo suficientemente preocupada como para buscar ayuda de terapeutas y médicos. Le diagnosticaron retraso global del desarrollo. Trabajaron con ella. Teníamos esperanza y rezamos.
Kaylie progresó. Fue muy lento en comparación con sus compañeros y con sus primos, que nacieron meses después. Eso hizo que a veces fuera difícil soportar las actividades familiares... ver cuánto se estaba quedando atrás de sus primos, a pesar de que nuestra familia extendida era nuestro mayor apoyo. Era un arma de doble filo, y a veces (a menudo) me derrumbaba en las fiestas y reuniones familiares.
Consultamos con una neuróloga. Me recetó un electroencefalograma, que mostró actividad cerebral inusual y convulsiones. Kaylie comenzó un largo y variado proceso de medicamentos diseñados para controlar sus convulsiones. Justo antes de que Kaylie cumpliera 3 años, recibimos los resultados de una prueba genética que mostró que tenía SYNGAP1. El diagnóstico fue devastador, porque sabíamos que ni siquiera el trabajo duro, la determinación y años de terapia serían suficientes para “solucionar” todos sus síntomas. Pero también nos permitió comprender lo que Kaylie estaba atravesando, una comunidad de otras familias que lidiaban con los mismos problemas y la esperanza de que eventualmente pudiéramos encontrar una cura.
Trabajar con terapeutas, médicos y profesores dedicados fue de gran ayuda. Kaylie sigue progresando y hemos aprendido mucho sobre cómo ayudarla mejor. Pero aún nos queda un largo camino por recorrer. Y somos de los más afortunados. Tenemos recursos para pagar la ayuda y acceso a la mejor atención y terapeutas. Y los médicos y las empresas me devuelven la llamada debido a mi postura pública.
La mayoría de la gente no tiene tanta suerte. Y esa es una de las razones principales por las que sentimos la necesidad de alzar la voz ahora.
Me ha llevado años llegar a este punto, emocionalmente, para poder hablar de ello públicamente. Después del diagnóstico de Kaylie, desconecté esta parte de mi vida y mi mente mientras estaba en el trabajo y en “Squawk Box”, solo para poder funcionar y hacer mi trabajo.
Pero lo más importante es que nos ha llevado todo este tiempo sentir que entendemos lo suficiente sobre las enfermedades raras —el proceso y lo que la ciencia está haciendo posible— como para sentir que podemos marcar la diferencia al alzar la voz.
Navegando el camino juntos
Toda familia con un diagnóstico de enfermedad rara debe recorrer un camino complejo: intentar brindar la mejor atención posible a su hijo a diario, a la vez que busca desesperadamente una cura o una terapia para intentar mejorar su diagnóstico a largo plazo. Es un camino muy solitario, y aunque existen más de 10,000 enfermedades raras, quienes viven en las comunidades afectadas a menudo se sienten solos.
Pero lo cierto es que muchos de los diagnosticados con una de esas 10,000 enfermedades raras recorren caminos similares. Nos hemos dado cuenta de que las “enfermedades raras” no son tan raras cuando se las considera en conjunto, como lo es el cáncer hoy en día. Y al observar a los 30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras, y lo que podrían ser hasta 400 millones de personas a nivel mundial, se obtiene una población de pacientes que puede ser atractiva para las empresas biotecnológicas y farmacéuticas. También la hace atractiva para los inversores que pueden ayudar a financiar la búsqueda de curas. Se trata de una población que necesita atención tanto legislativa como regulatoria para garantizar que se aborden los desafíos únicos que enfrentan las personas con enfermedades raras y para ayudar a agilizar el proceso regulatorio para la cura de enfermedades “huérfanas”.
Y ahí es donde entra CNBC Cures. CNBC cuenta con una audiencia única, con todos los grupos de interés que pueden marcar una gran diferencia en el camino de las enfermedades raras. Ese es nuestro objetivo con CNBC Cures: reunir a esos grupos, destacar las posibilidades de la ciencia en este momento, identificar los obstáculos que impiden el progreso científico de los pacientes y eliminarlos lo antes posible.
Porque para los pacientes con enfermedades raras, el tiempo es el enemigo.
Los avances tecnológicos se producen a un ritmo vertiginoso. La inteligencia artificial acelera el progreso, y los avances en terapia génica y terapias ASO se producen mucho más rápido de lo que creía posible hace apenas un par de años.
Pero para los pacientes y las familias con enfermedades raras, el ritmo nunca es lo suficientemente rápido. El tiempo lentamente elimina la capacidad de algunos pacientes para respirar, o para que sus órganos o músculos funcionen. Y para aquellos con enfermedades crónicas, cada año que pasa sin una cura cierra la apertura sobre qué calidad de vida es eventualmente posible.
Y es por eso que el momento de actuar es ahora. Los investigadores e inversores en este espacio le dirán que la ciencia nunca ha sido más sólida. Tenemos la capacidad de cambiar millones de vidas. Suscríbase al boletín informativo de CNBC Cures . Asista a la primera Cumbre de CNBC Cures en marzo. Siga las historias que le traeremos en los próximos meses para ver cómo puede marcar la diferencia. Porque es un largo viaje para los millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras, y el camino será mucho menos solitario si todos lo recorremos juntos.
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