Exceso
de proteína MECP2 provoca importantes daños neuronales
Nota del autor del blog: la wikipedia dice que es el escaso gen MECP2 que codifica la proteina MECP2 la que causa su abundancia. mas o menos asi lo entiendo.aunque pareciera que la weikipedia se contradice en algo.
http://www.hispantv.com/detail/2014/03/21/264726/exceso-proteina-mecp2-provoca-importantes-danos-neuronales
Actualizado:21/03/2014
18:36 GMT
Un exceso de la proteína MECP2, que está relacionada con la aparición del síndrome de Rett, provoca un daño neuronal importante.
Así lo ha
demostrado un estudio realizado por el Instituto español de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y
publicado este viernes en la edición electrónica de la revista 'Neurobiology of Disease'.
Para
analizar los mecanismos que ponen en marcha esta proteína, un grupo de
investigación, bajo la dirección del profesor Manel
Esteller, ha introducido la proteína MECP2 en neuronas, a fin de estudiar las
consecuencias del daño neuronal importante que genera y que se asemeja al
mecanismo de los casos del síndrome de Rett.
Esteller ha
descrito a la proteína MECP2 como un interruptor de la luz que apaga o enciende
los genes de las neuronas. “Las niñas que sufren síndrome de Rett
tienen un defecto relacionado con el modo apagado de los genes, mientras que en
el caso de los niños con retraso mental, las luces siempre están encendidas”,
explica Esteller.
El estudio
ha llegado a la conclusión de que el exceso
de la proteína causa una reducción
en el número total de las células llamadas neuroblastos que producen las
neuronas, además de aumentar los riesgos de muerte de las células neuronales y
obstaculizar el proceso de su división.
Este estudio
proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos que alteran las neuronas
cuando un individuo experimenta una
sobredosis de MECP2.
El síndrome
de Rett es una enfermedad neurológica que afecta, la gran mayoría de las veces,
a las mujeres.
La
enfermedad, que afecta aproximadamente a 1 niña de cada
10.000, no es evidente en el momento del nacimiento, y se manifiesta
generalmente durante el segundo año de vida.
Normalmente,
las niñas que padecen el síndrome muestran síntomas de retraso grave en la
adquisición del lenguaje y la coordinación corporal, así como un retraso mental
y una pérdida de capacidades de forma progresiva.
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Síndrome
de Rett
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett
Nota del autor del blog : he tomado
solo una parte de la wikipedia.
Parece
deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre
su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción
de la proteína homónima.
También se
han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos
no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
En 1999 los
científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros
genes.
Cuando
funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de
una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace
2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de
funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
Debido a que
el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome
de Rett, se forman cantidades escasas de
dicha proteína.
La ausencia de la proteína hace que otros
genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando
cantidades excesivas de proteína.
A largo
plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son
característicos en este trastorno.
En los
últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus
familias.
Adrian
Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los
síntomas de la enfermedad no son irreversibles,
aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran
esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas
con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de
tipo MECP2.
Los
científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse
a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido
identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
Aunque el
síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o
genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda
o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son
esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al
azar y no se hereda.
Nota del autor del blog : la wikipedia señala tratamientos
posibles.
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