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sábado, 22 de marzo de 2014

El escaso Gen MECP2 y el exceso de proteína causan daños neuronales importantes.de Hispan TV y la wikipedia.

Exceso de proteína MECP2 provoca importantes daños neuronales

Nota del autor del blog:  la wikipedia dice que es el escaso gen MECP2 que codifica la proteina MECP2 la que causa su abundancia. mas o menos asi lo entiendo.aunque pareciera que la weikipedia se contradice en algo.


http://www.hispantv.com/detail/2014/03/21/264726/exceso-proteina-mecp2-provoca-importantes-danos-neuronales

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Actualizado:21/03/2014 18:36 GMT

 Un exceso de la proteína MECP2, que está relacionada con la aparición del síndrome de Rett, provoca un daño neuronal importante.

Así lo ha demostrado un estudio realizado por el Instituto español de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y publicado este viernes en la edición electrónica de la revista 'Neurobiology of Disease'.

Para analizar los mecanismos que ponen en marcha esta proteína, un grupo de investigación, bajo la dirección del profesor Manel Esteller, ha introducido la proteína MECP2 en neuronas, a fin de estudiar las consecuencias del daño neuronal importante que genera y que se asemeja al mecanismo de los casos del síndrome de Rett.

Esteller ha descrito a la proteína MECP2 como un interruptor de la luz que apaga o enciende los genes de las neuronas. “Las niñas que sufren síndrome de Rett tienen un defecto relacionado con el modo apagado de los genes, mientras que en el caso de los niños con retraso mental, las luces siempre están encendidas”, explica Esteller.

El estudio ha llegado a la conclusión de que el exceso de la proteína causa una reducción en el número total de las células llamadas neuroblastos que producen las neuronas, además de aumentar los riesgos de muerte de las células neuronales y obstaculizar el proceso de su división.

Este estudio proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos que alteran las neuronas cuando un individuo experimenta una sobredosis de MECP2.

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que afecta, la gran mayoría de las veces, a las mujeres.

La enfermedad, que afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000, no es evidente en el momento del nacimiento, y se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida.


Normalmente, las niñas que padecen el síndrome muestran síntomas de retraso grave en la adquisición del lenguaje y la coordinación corporal, así como un retraso mental y una pérdida de capacidades de forma progresiva.
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Síndrome de Rett

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett


Nota del autor del blog : he tomado solo una parte de la wikipedia.

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima.

También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes.

Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.

Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína.

 La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína.

A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias.

Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2.

Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
 Nota del autor del blog : la wikipedia señala tratamientos posibles.

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